1、胎兒本身發育異常導致胎兒結構和功能畸形，如肢體攣縮導致的彎曲變形、發育不良。
2、子宮內環境發生改變導致胎兒結構畸形，如羊水過少導致胎兒肢體畸形。
3、發育正常的胎兒遭受外界的損害，阻斷了正常的發育過程。如妊娠早期的胎膜早破，導致胎兒肢體變形。
常染色體 – 21三體，唐氏綜合征(先天愚型):智力低下，發育遲緩，寬眼距，外眥上斜，鼻梁低平，常張口弄舌,掌紋呈通貫等。
壹級預防：孕前及孕早期(又稱為圍孕期)進行健康教育和咨詢指導，預防出生缺陷的發生。
二級預防：在孕期進行產前篩查和產前診斷，減少出生缺陷兒的出生。
三級預防：對新生兒先天性疾病進行篩查，對 出生缺陷兒進行治療和康復，減少先天殘疾的發生，提高患兒生活質量。
